Enrique* tiene 25 años y su cuerpo sufre. A temprana edad fue diagnosticado con una enfermedad que le provocó dolores en sus articulaciones y recurrió a hacerse los exámenes respectivos, una de las más antiguas y que aparece en la Biblia, se trata de la hemofilia.
El padecimiento es causado por un desorden genético ligado a un cromosoma X y se estima que existen unos 400 mil casos en el mundo. Es un misterio para los especialistas conocer por ejemplo, que la población de escasos recursos es la más afectada por el padecimiento y los medicamentos para tratarlo no están al alcance del bolsillo para la mayoría.
Vivir con esta condición provoca que niños y jóvenes no puedan desempeñarse al cien por ciento en sus actividades. Deben, por ejemplo, tomar precauciones al momento de participar en juegos para evitar golpes o cortes en la piel que puedan derivar en hemorragias internas y externas.
Sienten dolor para esquivar obstáculos, subir y bajar gradas o cualquier otro esfuerzo físico. Los síntomas de la hemofilia incluyen la aparición repentina de hematomas (moretones) hemorragia por mucosas o nasales excesivas, y pérdida de sangre después de una lesión o cirugía, entre otros.
“La hemofilia es el resultado de una deficiencia o ausencia de ciertos factores de la coagulación y el tratamiento consiste en aportar el factor ausente mediante su administración intravenosa”, indica un comunicado de prensa de la farmacéutica Novo Nordisk.
Sin embargo, y pese a los esfuerzos médicos, los pacientes desarrollan cada vez más inhibidores o anticuerpos que atacan y neuturalizan los factores 8 y 9 que se administran para el control de las hemorragias.
El joven sobre quien se habla en este artículo, lleva ocho años de tratamiento y se ha ido degenerando, al inicio, llegó caminando, después con muletas y ahora está en silla de ruedas. Sus habilidades también se van poco a poco.
Su tratamiento lo lleva en el Hospital San Juan de Dios, lugar en donde se ha fortalecido la parte de diagnóstico del padecimiento los últimos años. Sin embargo, el temor persiste por esa resistencia o inhibidor que están desarrollando los pacientes los últimos años.
La mayoría de estos anticuerpos se desarrollan antes de los 20 años y la mayoría de los inhibidores son detectados o reconocidos cuando los pacientes no responden al tratamiento de reemplazo convencional. Las personas con más riesgo de desarrollarlos son los niños, las personas que padecen de hemofilia severa y quienes tienen una historia familiar de inhibidores.
“El factor es demasiado caro, a veces hay escasez del factor 9. Muchas veces se lo dan a los pacientes y otras no y eso crea resistencia”, explican los expertos. Recientemente un paciente con hemofilia en Guatemala se accidentó y falleció de inmediato por la hemorragia interna severa y no hubo manera de recuperarlo, describieron.
El químico biólogo Antonio Galindo, informó que muchas veces el diagnóstico se da en la niñez o adolescencia y cuanto antes debe llevarse un control. “Las personas que tengan antecedentes tienen que mantenerse en control porque es probable que desarrollen hemofilia”, remarcó.
Discuten avances
Más de 50 especialistas de varios países se reunieron desde ayer viernes en la Ciudad de Panamá para discutir las experiencias, casos clínicos y propuestas para un mejor manejo integral de la enfermedad en referencia.
Rafael Aparicio, hematólogo de la Clínica de Coagulopatías Congénitas de la Caja del Seguro Social (CSS) en Panamá, explicó que uno de los problemas más serios para los pacientes es el desarrollo de estos inhibidores y comentó que su desarrollo es problemático “ya que cualquier terapia de reemplazo que sea admnistrada se volverá ineficaz y se deberá administrar el factor 7 recombinante”, dijo.
La médico guatemalteca Marta Julia López Ruano, hematóloga y gerente de Biofarma en Novo Nordisk CLAT, finalizó con que las personas con hemofilia e inhibidores padecen con mayor frecuencia complicaciones ortopédicas y eso conlleva a que tengan mayores limitaciones en su vida cotidiana que quienes no han desarrollado estos anticuerpos.
Enrique* tiene 25 años y su cuerpo sufre. A temprana edad fue diagnosticado con una enfermedad que le provocó dolores en sus articulaciones y recurrió a hacerse los exámenes respectivos, una de las más antiguas y que aparece en la Biblia, se trata de la hemofilia.
El padecimiento es causado por un desorden genético ligado a un cromosoma X y se estima que existen unos 400 mil casos en el mundo. Es un misterio para los especialistas conocer por ejemplo, que la población de escasos recursos es la más afectada por el padecimiento y los medicamentos para tratarlo no están al alcance del bolsillo para la mayoría.
Vivir con esta condición provoca que niños y jóvenes no puedan desempeñarse al cien por ciento en sus actividades. Deben, por ejemplo, tomar precauciones al momento de participar en juegos para evitar golpes o cortes en la piel que puedan derivar en hemorragias internas y externas.
Sienten dolor para esquivar obstáculos, subir y bajar gradas o cualquier otro esfuerzo físico. Los síntomas de la hemofilia incluyen la aparición repentina de hematomas (moretones) hemorragia por mucosas o nasales excesivas, y pérdida de sangre después de una lesión o cirugía, entre otros.
“La hemofilia es el resultado de una deficiencia o ausencia de ciertos factores de la coagulación y el tratamiento consiste en aportar el factor ausente mediante su administración intravenosa”, indica un comunicado de prensa de la farmacéutica Novo Nordisk.
Sin embargo, y pese a los esfuerzos médicos, los pacientes desarrollan cada vez más inhibidores o anticuerpos que atacan y neuturalizan los factores 8 y 9 que se administran para el control de las hemorragias.
El joven sobre quien se habla en este artículo, lleva ocho años de tratamiento y se ha ido degenerando, al inicio, llegó caminando, después con muletas y ahora está en silla de ruedas. Sus habilidades también se van poco a poco.
Su tratamiento lo lleva en el Hospital San Juan de Dios, lugar en donde se ha fortalecido la parte de diagnóstico del padecimiento los últimos años. Sin embargo, el temor persiste por esa resistencia o inhibidor que están desarrollando los pacientes los últimos años.
La mayoría de estos anticuerpos se desarrollan antes de los 20 años y la mayoría de los inhibidores son detectados o reconocidos cuando los pacientes no responden al tratamiento de reemplazo convencional. Las personas con más riesgo de desarrollarlos son los niños, las personas que padecen de hemofilia severa y quienes tienen una historia familiar de inhibidores.
“El factor es demasiado caro, a veces hay escasez del factor 9. Muchas veces se lo dan a los pacientes y otras no y eso crea resistencia”, explican los expertos. Recientemente un paciente con hemofilia en Guatemala se accidentó y falleció de inmediato por la hemorragia interna severa y no hubo manera de recuperarlo, describieron.
El químico biólogo Antonio Galindo, informó que muchas veces el diagnóstico se da en la niñez o adolescencia y cuanto antes debe llevarse un control. “Las personas que tengan antecedentes tienen que mantenerse en control porque es probable que desarrollen hemofilia”, remarcó.
Discuten avances
Más de 50 especialistas de varios países se reunieron desde ayer viernes en la Ciudad de Panamá para discutir las experiencias, casos clínicos y propuestas para un mejor manejo integral de la enfermedad en referencia.
Rafael Aparicio, hematólogo de la Clínica de Coagulopatías Congénitas de la Caja del Seguro Social (CSS) en Panamá, explicó que uno de los problemas más serios para los pacientes es el desarrollo de estos inhibidores y comentó que su desarrollo es problemático “ya que cualquier terapia de reemplazo que sea admnistrada se volverá ineficaz y se deberá administrar el factor 7 recombinante”, dijo.
La médico guatemalteca Marta Julia López Ruano, hematóloga y gerente de Biofarma en Novo Nordisk CLAT, finalizó con que las personas con hemofilia e inhibidores padecen con mayor frecuencia complicaciones ortopédicas y eso conlleva a que tengan mayores limitaciones en su vida cotidiana que quienes no han desarrollado estos anticuerpos.