En el amplio espectro de los síndromes médicos que afectan a millones de personas, existen condiciones conocidas como el Síndrome de Down, el de Asperger y otros más. Sin embargo, entre los menos mencionados se encuentra el Síndrome 22q11, un trastorno genético que merece atención.

Qué destacar: Este síndrome, también llamado Síndrome DiGeorge, resulta de la ausencia de una pequeña porción del cromosoma 22.

• Esta carencia cromosómica interfiere con el desarrollo adecuado de varios sistemas del cuerpo desde las primeras etapas del embarazo, manifestando una variedad de signos y síntomas cuya intensidad varía según la afectación en los diferentes sistemas corporales.
• Los indicios y efectos del Síndrome 22q11 pueden ser diversos y están determinados por la gravedad y tipo específico del síndrome en cada individuo.

Se debe tomar en cuenta: Este trastorno puede originarse durante el desarrollo fetal temprano o ser heredado de un padre portador de eliminaciones en el cromosoma 22, independientemente de que este muestre síntomas.

• Para prevenir y detectar estas condiciones, es crucial que las mujeres embarazadas se sometan a un seguimiento médico riguroso que incluya pruebas específicas capaces de identificar anomalías cromosómicas y síndromes como el Síndrome 22q11.
• La detección temprana puede significar una mejora importante en la calidad de vida de quienes padecen condiciones que podrían interferir con sus actividades cotidianas.

Signos y síntomas del síndrome 22q11

Esta patología puede presentar sus señales de manera variable. Algunos síntomas se manifiestan al nacer, mientras que otros emergen durante la lactancia o incluso en la infancia temprana, según la información proporcionada por Mayo Clinic entre las manifestaciones que caracterizan este síndrome se encuentran:

• Problemas cardíacos que provocan soplos y cianosis, una coloración azulada en la piel debido a la mala circulación de oxígeno.
• Tendencia a infecciones recurrentes.
• Rasgos faciales distintivos, como mentón subdesarrollado, orejas de inserción baja, ojos separados o un surco delgado en el labio superior.
• Posibles problemas de paladar hendido u otras complicaciones asociadas.
• Retraso en el crecimiento físico.
• Dificultades para alimentarse, incapacidad para ganar peso o trastornos gastrointestinales.
• Complicaciones respiratorias.
• Retrasos en el desarrollo motor, como dificultades para girar
• Retraso en la adquisición del lenguaje o voz nasal.
• Dificultades de aprendizaje
• Retrasos en el desarrollo cognitivo.
• Problemas conductuales.